Nitisinon

Nitisinon, özellikle tirosinemi tip 1 adı verilen genetik bir metabolizma hastalığının tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Bu hastalık, amino asit tirosininin vücutta doğru şekilde parçalanmamasına sebep olan ve ciddi karaciğer ve böbrek hasarı ile nörolojik problemlere yol açabilen bir durumdur. Nitisinon, 4-hidroksifenilpirüvat dioxijenaz enzimini inhibe ederek tirosinin parçalanmasında kritik olan homojentisik asit yolunu bloke eder. Bu blokaj, tirosininin zararlı metabolitlerinin oluşumunu önler ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatır. Nitisinon tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir ve düzenli olarak tirosin seviyelerinin monitorize edilmesi gerekmektedir.

A16AX04 : Mukopolisakkaridoz tip I (Hurler sendromu) tedavisinde kullanılır.