Miglustat

Miglustat, özellikle Tip 1 Gaucher hastalığının tedavisinde kullanılan bir etken maddedir. Bu hastalık, glukoserebrozidaz enziminin eksikliği nedeniyle belirli lipidlerin hücrelerde birikmesiyle karakterize bir genetik bozukluktur. Miglustat, glukozilseramid sentezini inhibe ederek lipid birikimini azaltır ve bu şekilde hücre fonksiyonlarının korunmasına yardımcı olur. Ağız yoluyla alınan bir kapsül formunda bulunur ve genellikle diğer tedavi seçeneklerine uygun olmayan veya yanıt vermeyen hastalar için kullanılır. Miglustat'ın yan etkileri arasında karın ağrısı, ishal ve kilo kaybı gibi gastrointestinal sorunlar bulunabilir. Ayrıca, bu ilacın kullanımı sırasında düzenli olarak doktor kontrolü ve takibi gereklidir.

A16AX06 : Mukopolisakkaridoz tip I (Hurler, Hurler-Scheie sendromları ve Scheie sendromu) tedavisinde kullanılır.