Migalastat

Migalastat, Fabry hastalığı tedavisinde kullanılan bir etken maddedir. Fabry hastalığı, alfa-galaktozidaz A enziminin genetik olarak eksik veya fonksiyon göstermemesi sonucu oluşan ve özellikle böbrek, kalp, cilt ve sinir sistemini etkileyen bir birikim hastalığıdır. Migalastat, küçük moleküllü bir şaperon terapisi olarak işlev görür; yani doğal alfa-galaktozidaz A enziminin doğru şekilde katlanmasına ve hücre içinde doğru yere taşınmasına yardımcı olur, böylece enzimin aktivitesini artırarak hücrelerde biriken lipitleri azaltır. Bu tedavi, özellikle migalastat'a duyarlı mutasyonları taşıyan hastalar için uygundur, bu nedenle tedaviye başlamadan önce genetik test yapılması gereklidir.

A16AX14: Wilson hastalığının tedavisinde kullanılır.