Eliglustat

Eliglustat, özellikle Tip 1 Gaucher hastalığının tedavisinde kullanılan bir etken maddedir. Bu hastalık, glukoserebrozidaz enziminin yetersizliği nedeniyle lipit metabolizmasının bozulması sonucu ortaya çıkar ve eliglustat, substrat indirgeme terapisi (SRT) olarak işlev görerek bu enzimin yetersiz olduğu durumlarda hücre içi glukoserebrozid birikimini azaltır. Eliglustat, spesifik olarak glukoserebrozid sentezini inhibe eden bir inhibitör olarak çalışır ve oral yoldan alınabilir, bu da hastalar için uygulama kolaylığı sağlar. Tedaviye başlamadan önce hastanın CYP2D6 enzim aktivitesinin genetik test ile belirlenmesi gerekmektedir çünkü eliglustat metabolizması bu enzime bağlıdır ve kişiden kişiye bu enzim aktivitesi farklılık gösterebilir.

A16AX10: Wilson hastalığının tedavisinde kullanılır.